Дата публикации: 01.05.2023

Миастения достаточно редкое заболевание. В настоящее время ее частота не превышает 20 случаев на 100 тыс. населения. Однако некоторые авторы отмечают, что реальное число пациентов, скорее всего, больше показателей официальной статистики в 2–3 раза, что объясняется низким качеством диагностики в ряде стран мира. Женщины болеют в 3 раза чаще мужчин. Первые симптомы миастении, как правило, появляются в 20–40 лет, однако заболевание может возникнуть в любом возрасте, включая детский.

В неврологии миастения подразделяется на врожденную и приобретенную. Врожденная миастения связана с генетически детерминированными дефектами в иммунной системе, которые приводят к нарушению работы нервно-мышечных структур.

Приобретенная миастения развивается вследствие патологических изменений в вилочковой железе (тимусе), где происходит выработка антител и реактивных Т-клеток, которые поражают структуры синапса и мышечную ткань. Поражение органо-мишеней приводит к нарушению нервно-мышечной передачи, что проявляется слабостью мускулатуры и чрезмерной утомляемостью.

Существует несколько факторов, которые в ряде случаев могут спровоцировать развитие миастении. Наиболее часто патологическая утомляемость мышц формируется на фоне новообразований и тимомегалии — доброкачественного разрастания тканей вилочковой железы. Реже причиной развития заболевания выступают другие аутоиммунные патологии, например, склеродермия и дерматомиозит. Патологическая слабость мышц также встречается у пациентов с онкологическими заболеваниями органов репродуктивной системы, легких, печени.

Для миастении характерно длительное течение с обострениями, которые могут сопровождаться развитием опасных для жизни пациента кризов, и периодами ремиссий. Ведущими клиническими симптомами заболевания являются постоянная слабость и высокая утомляемость мышц, усиливающаяся при физических нагрузках и проходящая после отдыха и приема антихолинэстеразных средств (АХЭП).

Клинические проявления заболевания разнообразны и могут включать глазные симптомы, бульбарные нарушения, слабость жевательной и мимической мускулатуры, мышц шеи, туловища, конечностей, дыхательных мышц. Распространенность патологии может быть различной: от небольших глазодвигательных нарушений до поражения большинства произвольных мышц тела.

Как правило, заболевание манифестирует с глазных симптомов: опущения верхнего века (птоза) и двоения в глазах (диплопии). Характерной особенностью миастении является изменение интенсивности симптомов — утром опущение века может быть менее заметно, чем в вечернее время, а двоение в глазах в течение дня меняется от едва различимого до сильно выраженного.

Птоз у пациентов с миастенией характеризуется асимметрией, может наблюдаться то на одном, то на другом глазу и сопровождаться неполным смыканием противоположного века, усиливаться при фиксации взгляда и отведении глаз в стороны.

Бульбарные нарушения представляют собой симптомокомплекс, который включает изменение звучности голоса, затруднения при глотании, расстройства артикуляции, то есть симптомы, связанные с вовлечением мускулатуры языка, глотки, гортани и мягкого неба.

Во время беседы или приема пищи голос пациента становится гнусавым, у него возникают трудности с произношением некоторых согласных букв. Слабость жевательной мускулатуры проявляется усталостью мышц, трудностями в пережевывании твердой пищи, поэтому пациенты во время еды часто вынуждены поддерживать челюсть и помогать себе при жевании рукой.

Бульбарные нарушения могут быть как ярко выраженными, когда пациенту крайне трудно глотать и разговаривать, так и легкими, когда дизартрия и гнусавость голоса проявляются только при длительном разговоре или чтении вслух, а функция глотания практически полностью сохранена. Бульбарные нарушения также носят непостоянный характер, то есть усиливаются при разговоре, общей физической нагрузке, во время пережевывания пищи и уменьшаются в состоянии покоя.

Мимическая слабость более выражена в верхней половине лица в области круговых мышц глаз. У пациентов наблюдается лагофтальм (невозможность полностью сомкнуть веки), который усиливается с каждым повторным смыканием. Кроме того, при миастении могут отмечаться трудности с надуванием щек, неестественное выражение лица при попытке улыбнуться (улыбка «рычания», «поперечная» улыбка), которые возникают вследствие поражения круговой мышцы рта.

По мере прогрессирования заболевания к указанным симптомам присоединяется слабость мышц верхних и/или нижних конечностей. Пациентам становится трудно выполнять простые движения — вставать со стула, поднимать руки, идти по лестнице. При этом при физической нагрузке отмечается усиление слабости в мышцах всего тела. Наиболее часто при этом заболевании поражаются мышцы плечевого пояса, плеча, поясницы, но после физической нагрузки слабость может появляться и в других мышечных группах.

Ослабление мышц диафрагмы, гортанной и межреберной мускулатуры может привести к дыхательным расстройствам, которые характеризуются затруднением вдоха, ослаблением кашлевого толчка, скоплением вязкой слюны.

У 10–15% пациентов с миастенией возникают внезапные нарушения жизненно важных функций, называемые кризами, которые могут быть миастеническими, холинергическими и смешанными.

Миастенические кризы возникают при недостаточном лечении антихолинэстеразными препаратами, холинергические — при передозировке АХЭП. В клинической практике чаще всего встречаются смешанные кризы, в течении которых выделяют две фазы — миастеническую и холинергическую. При миастеническом кризе резко падает жизненная емкость легких, поэтому пациенты нуждаются в оказании неотложной помощи и срочной госпитализации в отделение интенсивной терапии.

Наиболее значимым исследованием в диагностике пациентов с миастенией является прозериновая проба. Прозерин оказывает блокирующее действие на фермент, который расщепляет медиатор ацетилхолин, в результате чего его количество увеличивается. Прозерин обладает мощным, но кратковременным эффектом, по этой причине он не подходит для длительного лечения миастении, но в неврологии широко применяется в диагностике заболевания.

Перед введением препарата врач проводит неврологический осмотр пациента, чтобы оценить состояние нервно-мышечного аппарата до пробы. Затем пациенту подкожно вводят раствор прозерина и через 30–40 минут врач осматривает его повторно, оценивая реакцию организма на препарат.

Прозериновая проба используется и в ходе инструментальной диагностики, например, при проведении электромиографии — исследовании биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи. Электромиография с прозериновой пробой выполняется дважды: до введения препарата и через час после него. Исследование помогает понять, действительно ли проблема состоит в нарушении нервно-мышечной передачи или нарушена функция какой-либо мышцы или нерва.

При подозрении на миастению пациенту также может быть назначена компьютерная томография органов средостения. Исследование проводится в силу того, что большой процент случаев заболевания связан с объемными процессами в вилочковой железе. КТ средостения помогает подтвердить или опровергнуть наличие патологии тимуса.

В диагностике миастении используются и лабораторные исследования. В частности, пациентам назначают анализ крови на определение специфических антител, по показаниям проводят биохимическое исследование крови.

Многие заболевания нервной системы имеют схожую с миастенией симптоматику, поэтому неврологу важно провести грамотную дифференциальную диагностику. В первую очередь нужно исключить бульбарный синдром, а также воспалительные заболевания и новообразования нервной системы, нарушение мозгового кровообращения, другие нервно-мышечные патологии со схожей клинической картиной.

Главная цель терапии при миастении — увеличение количества ацетилхолина в нервно-мышечных синапсах. В связи с этим препаратами первого выбора при данном заболевании являются антихолинэстеразные средства, действие которых направлено на разрушение фермента холинэстеразы, вызывающей распад ацетилхолина. Лечение начинают с минимальных доз препарата, и в ходе терапии подбирают индивидуальную оптимальную дозировку и схему приема.

В качестве дополнительных лекарственных средств пациентам назначают препараты калия и калийсберегающие диуретики. Препараты калия способствуют улучшению синтеза и экскреции ацетилхолина, а калийсберегающие диуретики подавляют активность альдостерона, тем самым приводят к задержке калия в организме.

В случае тяжелого течения и быстрого прогрессирования заболевания пациенту могут быть назначены иммуносупрессоры — препараты, угнетающие иммунный ответ. Лекарственные средства подбираются с осторожностью с учетом особенностей заболевания и состояния пациента. При миастенических кризах показаны плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулина.

При опухолях вилочковой железы, вовлечении в процесс краниобульбарной мускулатуры и злокачественном течении заболевания может быть показано хирургическое лечение — полное или частичное удаление тимуса.

Прогноз при миастении зависит от множества факторов: формы и особенностей течения патологии, возраста дебюта, пола пациента, качества или наличия/отсутствия лечения. Наиболее легкое течение имеет глазная форма миастении, тяжелее всего протекает генерализованная форма заболевания. Однако в настоящее время, учитывая уровень развития современной медицины, при строгом соблюдении рекомендаций врача практически все пациенты имеют благоприятный прогноз.

Поскольку миастения является хроническим заболеванием, пациенты вынуждены принимать лекарственные средства постоянно или длительными курсами, но, как правило, качество их жизни сохраняется. Очень важно своевременно диагностировать миастению и остановить ее прогрессирование до момента появления необратимых изменений, поэтому если вы наблюдаете у себя указанные выше признаки, запишитесь на прием к неврологу в медицинский центр «Невроцель». Наши специалисты установят причину симптомов и подберут адекватное лечение.